21三体综合征是什么？为什么出现染色体异常？

21号染色体异常会导致胎儿脑瘫以及各种畸形。轻度脑瘫患儿通过后期康复治疗可达到不同程度的康复。不能正常工作，不能走路、不能自己吃饭等症状，而且21号染色体异常到目前为止是无法治愈的。那么21号染色体三体综合症是什么?为什么会出现?

1什么是脆性X染色体综合症

脆性X染色体综合征是一种X连锁不完全外显性遗传病，因细胞中X染色体末端在特殊培养基中经诱变剂作用后可显示如同断裂的脆性部位而得名。男性患者表现为智力低下、巨睾、特殊面容、语言行为障碍等，男性患者多见且症状较重，女性携带者约1/3表现出智力低下或其他症状，但大多数较轻。特殊教育、行为疗法、药物治疗等有助于改善预后。

什么是染色体异常

染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全，有可能是染色体缺失、重复、双倍、倒置等等，染色体异常可能会对人体有比较大的伤害，比如说会导致有三体综合征等，或者生育的小孩不健康，倒置小孩子流产或者发生生化妊娠，所以染色体异常是一个非常严重的疾病

1什么是21三体综合征?

21三体的发生是由于减数分裂过程中受某些因素的影响，生殖细胞没有分离，出生时的发生率为1.45，约为1/700，实际发生率仍然很高。有一半以上的患者都会在怀孕早期出现自然流产。病因与母亲孕期年龄、遗传因素、孕期化学流产、辐射暴露、自身免疫性疾病(如慢性甲状腺炎)、病毒感染(如传染性肝炎)等有关。

21三体综合征(儿童唐氏综合症)的发病率会随着母亲年龄的增长而增加，母亲的年龄在35岁以下，儿童的发病率为1/300，母亲的年龄在40-45岁左右，发病概率在1/100左右，45岁以上的母亲大约会有1/50+的几率，会生下患有21号染色体综合症的患者。显然唐氏综合症的发病率与母亲的年龄有关。

21三体综合征的出现还和细胞分裂有关，同源染色体之间交叉的异源染色体在二次减数分裂后期有一定的粘连或变得非同源。由于染色体被均分，因此姐妹染色体之间不再有进一步的分离，配子中的染色体数量不是正常体细胞的一半，所以它出现在配子，即配子融合时。由于染色体是三体性的，而不是通常的二倍体，因此个体会出现这种疾病的症状。

染色体异常有什么影响

人共有23对（46条）染色体，其中22对常染色体，男女都是一样的，还有一对性染色体，男的是XY，女的是XX。

首先会导致流产或者胎停育。如果人的染色体数量增加、减少，或者染色体的结构出现异常，那么可能会导致染色体异常疾病。如果是染色体的数量异常，那么一定会导致染色体异常疾病，而单纯轻度的染色体结构异常可能是不会导致疾病的。疾病的严重程度和异常的程度有关，染色体异常越严重，疾病的表现也就会越重，还有很大可能是染色体异常的胚胎还没出生就死了。

然后就是生下来的孩子会患有染色体疾病。因为生育的前提是精子和卵子结合组成新的受精卵，其中精子就携带了男方的一半的染色体，女方的卵子携带一半，他们结合以后就组成了含有46条染色体的受精卵，也就是23对。如果卵子结合了男方的22+X的染色体，那么生的就是女孩，如果结合了22+Y的染色体，那么生的就是男孩。精子和卵子能够携带一半的染色体的原因是之前它们进行了减数分裂，如果分裂过程中出现异常，或者个体本身的染色体就是异常的，导致减数分裂形成的精子或者卵子中的染色体异常，这样可能会导致不育，或者发育出来的新生儿有染色体疾病。